Autosomálně recesivní Robinowův syndrom (RRS; MIM 268310) je vzácná těžká skeletální dysplázie charakterizovaná generalizovaným zkrácením kostí končetin, segmentálními defekty páteře, brachydaktylií, dysmorfií obličeje a abnormalitou zevního genitálu. Dosud bylo popsáno několik desítek případů RRS zejména z Turecka a Ománu. Několik případů bylo pozorováno v Romské populaci bývalého Československa. V roce 2000 bylo zjištěno, že příčinou RRS jsou mutace genu ROR2, který kóduje receptor s tyrosinkinázovou aktivitou s neznámou funkcí. Cílem tohoto projektu bylo identifikovat zárodečné mutace ROR2 genu u pacientů s RRS v Romské populaci České a Slovenské republiky. Klinicky jsme zdokumentovali devět pacientů s RRS z osmi rodin. Všichni pacienti byli Romského původu. Provedli jsme mutační analýzu genu ROR2 metodou PCR amplifikace a přímého sekvenování u sedmi nemocných ze sedmi rodin. Cíleně jsme detegovali mutaci ROR2 genu u 16 příbuzných z těchto rodin metodou PCR amplifikace a restrikčního štěpení. U všech studovaných nemocných s RRS jsme prokázali identickou zárodečnou mutaci 355C>T (Arg119Stop) v exonu 3 genu ROR2 v homozygotním stavu. Nosičství mutace jsme zjistili u dalších 14 příbuzných probandů. Mutace R119X je nejvíce 5'-lokalizovanou mutací dosud identifikovanou v ROR2 genu u pacientů s RRS a vede pravděpodobně k úplné ztrátě funkce receptoru, což vysvětluje závažné fenotypové projevy u našich pacientů. Výsledky analýzy intragenových polymorfismů svědčí pro původ mutace od společného předka. Výsledky byly publikovány formou přednášek na 2 mezinárodních a 1 domácí konferenci, posteru na 1 mezinárodní konferenci, abstraktu v domácím odborném periodiku a zahraničním sborníku a původního článku v zahraničním časopise (Am J Med Genet, v recenzním řízení).