Závěrečná zpráva grantu 156/1997/C/1.LF

Název projektu:	Studium mitochondriální DNA u poruch cytochrom c oxidázy
Hlavní řešitel:	Ing Leona Černá (roz.Stratilová)
Spoluřešitelé:	RNDr. Zdeněk Drahota, DrSc.; Susana Knopová; MUDr. Hana Houšťková; Doc.MUDr. Jiří Zeman, DrSc; MUDr. Petr Klement; Mgr. Vilma Kaplanová; Mgr. Markéta Vrbová
Období řešení:	1997-1999
Celková dotace:	652 tis. Kč

Souhrn výsledků

Poruchy cytochrom c oxidázy patří mezi nejčastější mitochondriální onemocnění v dětském věku.
Pro své závažné klinické projevy, progredující charakter onemocnění, nepříznivou prognózu a genetický přenos s mendelovským i maternálním typem dědičnosti představují závažný zdravotnický problém.
S rozvojem molekulárních metod stoupá zájem o studium mitochondriálních onemocnění, zejména se zaměřením na včasnou diagnostiku a nové terapeutické možnosti v postižených rodinách. S finanční pomocí grantu UK 156 jsme zavedli metody studia nejčastějších bodových mutací a delecí mitochondriální DNA pomocí RFLP analýzy, metodou Southern blotingu a cyklickým sekvenováním mtDNA. V průběhu let 1997-1999 jsme vyšetřili více než 400 dětských a dospělých pacientů s podezřením na mitochondriální onemocnění. U více než 40 pacientů jsme prokázali poruchu cytochrom c oxidázy na enzymatické úrovni a u 14 z nich jsme diagnózu poruchy cytochrom c oxidázy potvrdily na molekulární úrovni.
Heteroplasmickou mutaci mtDNA A3243G, která vede k syndromu MELAS, jsme nalezli u šesti nemocných, heteroplasmickou mutaci mtDNA A8344G, která vede k syndromu MERRF, jsme nalezli u pěti nemocných, delece mtDNA jsme nalezli u dvou nemocných s Kearns-Sayre syndromem a depleci mtDNA u jednoho dítěte s Alpersovým syndromem.
Výsledky studií již byly publikovány ve dvou sděleních, předneseny na řadě mezinárodních konferencích a další publikace se připravují.