Závěrečná zpráva grantu 041/2000/C/1.LF

Název projektu:Esenciální tremor jako modelové onemocnění pro analýzu třesu: Neurofysiologie a funkční zobrazení, klinické a genetické studie.
Hlavní řešitel:Doc.MUDr. Evžen Růžička, DrSc.
Spoluřešitelé: MUDr. Jiří Fiedler, Ph.D.; Ing. Jaroslav Tintěra, CSc.; MUDr. Dušan Urgošík, CSc.; Doc.MUDr. Jan Roth, CSc.; MUDr. Petr Mečíř; MUDr. Josef Vymazal, CSc.; MUDr. Robert Jech, Ph.D.; MUDr. Markéta Volfová; MUDr. Olga Veselá; MUDr. Kateřina Zárubová
Období řešení:2000-2002
Celková dotace:711 tis. Kč

Souhrn výsledků

Populační studie esenciálního tremoru (ET). Byl splněn stanovený cíl definovat základní klinické charakteristiky ET v našem vzorku populace (350 pacientů) a byla připravena metodika pro epidemiologické a genetické studie ET v ČR. Vizuální analýza kresby spirály se ukázala jako vhodný nástroj pro hodnocení aktuální tíže třesu (1,2). Genetické studie. Byla založena banka DNA rodin s familiárním výskytem ET v Genetickém centru ÚDMV 1.LF UK a VFN. Genom se bude mapovat mj. pro lokus 2p22-25. Funkční zobrazovací a neurofysiologické studie třesu. Potvrdila se použitelnost vyvinuté metodiky funkční magnetické resonance pro studium mechanismů hluboké mozkové stimulace (DBS), včetně stimulace VIM jádra thalamu pro třes (3). Byla vytvořena metodika nonlineární analýzy, která bude využita pro zpracování kinesiologických dat pacientů získaných digitalisací kresby spirály (4). Třes u monoklonální gamapatie a efekt hluboké mozkové stimulace. U pacienta s třesem provázejícím neuropatii u monoklonální gamapatie jsme prioritně zavedli DBS VIM s dobrým efektem. Práce byla presentována na Intl. Congress on Parkinson‘s Dis. and Movement Disorders a byla přijata k publikaci v časopise Movement Disorders (5,6). Studie třesu u kreslířů. Na základě analýzy rukopisu, kresby, anamnestických údajů a filmových záběrů jsme vyslovili podezření, že národní umělec Max Švabinský trpěl ET. Tuto hypotézu dokumentujeme dostupnými materiály a zmiňujeme další příklady výtvarných umělců postižených třesem (7-9). Klinické výstupy řešení. Byly zavedeny moderní klinické metody a standardní kritéria pro diagnosu ET, pro hodnocení tíže třesu a pro visuální kategorisaci standardní kresby. V zájmu informovanosti neurologů jsou tyto informace obsaženy v příslušné kapitole vlastní monografie a v přehledových článcích pro postgraduální vzdělávání (1,2,10-12).
Publikace (vesměs s uvedením podpory grantem GA UK 41/00).1. Vesela O., Ruzicka E., Jech R., Roth J., Mecir P., Volfova M.: Essential tremor in a Czech patient population – a service based questionnaire study. Eur J Neurol 2002;9(Suppl 2):205. 2. Veselá O., Růžička E., Jech R., Roth J., Mečíř P., Volfová M.: Esenciální tremor v naší populaci nemocných – základní charakteristika onemocnění a vyšetření kresbou spirály. Čes a Slov Neurol Neurochir 2002;65/98:181-186. 3. Jech R., Urgošík D., Tintěra J., Nebuželský A., Krásenský J., Liščák R., Roth J., Růžička E.: Functional magnetic resonance imaging during deep brain stimulation: A pilot study in four patients with Parkinson´s disease. Mov Disord 2001;16:1126-1132. 4. Pezard L., Jech R., Růžička E.: Investigation of non-linear properties of multichannel EEG in early stage of Parkinson’s disease. Clin Neurophysiol 2001;112:38-45. 5. E. Ruzicka, K. Zarubova, D. Urgosik, J. Roth, O. Vesela, R. Jech, and R. Liscak: VIM thalamic stimulation suppressed action tremor associated with IgM monoclonal gammopathy. Mov Disord 2002;17(Suppl.5):S355. 6. E. Ruzicka, R. Jech, K. Zarubova, J. Roth, and D. Urgosik: VIM thalamic stimulation for tremor in a patient with IgM paraproteinaemic demyelinating neuropathy. Mov Disord, in press. 7. Růžička E., Urbánek K.: Pohybové postižení Maxe Švabinského: Esenciální tremor. Parkinson 2000;8:10-12. 8. Růžička E., Urbánek K.: Pohybové postižení Maxe Švabinského. In: Orlíková J. et al., Ráj a mýtus. Gallery, Praha 2001. 9. Ruzicka E., Urbanek K.: Tremor in painters: the movement disorder of Max Svabinsky. Eur J Neurol 2002;9(Suppl 2):38. 10. Růžička E.: Tremor. In: Růžička E., Roth J., Kaňovský P.: Dyskinetické syndromy. Extrapyramidová onemocnění II. Galén, Praha 2002. 11. Veselá O., Růžička E.: Esenciální tremor. Trendy v medicíně 2002;4:48-52. 12. Veselá O., Růžička E.: Diferenciální diagnosa třesu. Postgraduální medicína, v tisku.